Lösante Blog

İlk Trimesterde Fetal Anomali Tespitinde Yeni Dönem

Teknolojik gelişmeler ve hekim deneyimi, gebeliğin ilk 3 ayında normal ve anormal fetal yapısal gelişimi (bebeğin organ ve vücut yapısındaki normal veya anormal gelişim süreci) ayırt etme yeteneğimizi önemli ölçüde geliştirmiştir.

Gebelik yönetiminde, anöploidi tarama (kromozom sayısındaki fazlalık veya eksiklikleri belirlemeye yönelik test) sonuçlarının yanı sıra, tüm gebelere standart bir görüntüleme protokolü ile ilk trimesterde fetal anatomi değerlendirilmesi önerilir. Araştırmalar, bu yöntemle fetal yapısal malformasyonların (doğumsal organ bozuklukları) yaklaşık %50’sinin tespit edilebildiğini göstermektedir.

Hücre Dışı DNA Testinin Rolü

Hücre dışı DNA testi (tıbbi literatürde hücresiz DNA testi veya Non-İnvaziv Prenatal Test – NIPT olarak da bilinir), anne kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçalarının incelenmesiyle yapılan ve Down sendromu, Trizomi 18, Trizomi 13 gibi kromozom anomalilerini tespit etmeye yardımcı olan bir tarama yöntemidir.

Ancak bu test yalnızca anöploidiler hakkında bilgi verir, bebeğin organ gelişimindeki tüm sorunları göstermez. İlk trimester ultrasonu yapılmadan sadece hücre dışı DNA testi tercih edilirse, erken dönemde tespit edilebilecek birçok anomali gebeliğin ilerleyen dönemlerine kadar fark edilmeyebilir. Bu durum obstetrik bakımın kalitesini düşürebilir ve üreme seçeneklerini (gerekirse gebeliğin sonlandırılması dahil) kısıtlayabilir.

Hücre Dışı DNA Testi ve Erken Ultrasonun Birlikte Kullanımı

Anöploidiler, fetal genetik ve yapısal risklerin yalnızca küçük bir kısmını oluşturur. Doğumsal malformasyonlar doğumların %3-5’inde görülür ve genetik anormalliklerle birlikte kayıplara yol açabilir.

Hücre dışı DNA testi ile erken anatomik ultrasonun birlikte yapılması, her iki yöntemin tek başına kullanılmasına kıyasla ilk trimesterin son bölümünde anormallik tespit oranını artırır. Yapısal malformasyonların %25-50’sinin genetik nedenli olduğu bilinmekte, yeni nesil dizileme teknikleri ile bu oranın daha da artması beklenmektedir.

İlk Trimester Ultrasonunun Önemi

Birinci trimester ultrasonu, fetal yapısal anatomiyi değerlendirmek için ilk fırsattır ve gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Bu muayene sayesinde:

• Kalp atımı olmayan veya beklenenden küçük bebekler saptanabilir,
• Çoğul gebelikler belirlenebilir,
• Ense kalınlığı artışı ve yapısal anomaliler tespit edilebilir,
• Gerekirse genetik danışmanlık ve tanı testleri planlanabilir.

Araştırmalar, birinci trimester ultrasonu bulgularının gebelerin %9,6–16’sında genetik test gereksinimi ortaya çıkardığını göstermektedir.

İlk Trimesterde Tespit Edilebilen Doğumsal Anomaliler

Gelişen ultrason teknolojisi, artan çözünürlük ve transvajinal ultrasonografi (vajinal yoldan yapılan, erken gebelikte daha net görüntü sağlayan yöntem) sayesinde, gebeliğin ilk 3 ayında majör anomaliler daha net görüntülenebilmektedir.

Neredeyse Her Zaman Tespit Edilebilen Anomaliler

• Akrani (kafatası kemiklerinin gelişmemesi)
• Alobar holoprosensefali (beyin yarımkürelerinin ayrılmaması)
• Kistik higroma (boyun bölgesinde sıvı birikimi)
• Hidrops (fetüste yaygın sıvı birikimi)
• Ektopia kordis (kalbin göğüs dışında yer alması)
• Büyük ekzomfalos (karın duvarındaki gelişim kusuru)
• Gastroşizis (karın duvarında açıklık)
• Amniyon bant dizisi (bebeğin uzuv veya organlarını saran zar iplikleri)
• Megasistis (mesanenin aşırı büyümesi)

Daha Zor Tespit Edilen Anomaliler

• Spina bifida (omurga açıklığı)
• Posterior fossa anomalileri (beyin arka bölgesindeki bozukluklar)
• Yüz yarıkları (dudak-damak yarığı)
• Konjenital diyafram hernisi (diyaframda doğuştan açıklık)

Genetik Danışmanlık ve Tanı Testleri

Yapısal malformasyon tespit edilen gebelere genetik danışmanlık ve tanı testleri (kromozomal mikrodizi, yeni nesil dizileme vb.) önerilir.

Hücre dışı DNA testi düşük riskli olsa bile, %1-2 oranında yapısal anomaliler görülebilir. Yüksek riskli hücre dışı DNA sonuçlarında erken anatomik tarama, tanısal testin pozitif öngörü değerini artırır ve doğru test seçimine rehberlik eder.

Sonuç

• Otozomal trizomiler (ör. Down sendromu) genetik ve yapısal risklerin küçük bir kısmını oluşturur.
• Erken anatomik tarama, gebelik bakımının vazgeçilmez bir parçasıdır.
• Sadece hücre dışı DNA testi ile sınırlı kalmak, birçok anomalinin ikinci trimesterde fark edilmesine yol açabilir.
• Yüksek riskli gebelerde mutlaka detaylı bir erken ultrason yapılmalıdır.
• Bu tarama, eğitimli ve deneyimli hekimler tarafından gerçekleştirilmelidir.